Selbsthilfegruppe will Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit helfen

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CMT ist nicht nur ein Country-Musiksender. Es ist auch das Akronym für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die nichts mit Holzkohle oder Zahnproblemen zu tun hat.



Virginia Mamone, 39, aus dem Nordwesten von Las Vegas, kennt CMT nur zu gut. Wegen des verwirrenden Namens sagt sie den Leuten, dass es sich um eine neuromuskuläre Störung handelt. Sie hat es seit ungefähr 15 Jahren. Es begann als ein Kribbeln in ihren beiden kleinen Fingern.



„Dann waren es Dinge wie (Schwierigkeiten), Gläser zu öffnen, Kosmetika zu öffnen, und ich habe Schwierigkeiten mit Knöpfen … 'Wir haben viele Tassen und Gläser zerbrochen, und es ist alles (wegen) mir.'



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Ihr Arzt dachte, sie könnte einen Nerv eingeklemmt haben. Aber andere Symptome traten auf – ihre Hände würden sich unerklärlicherweise zusammenpressen, sie würde jede Nacht Schmerzen in den Beinen haben und sie konnte jeden Moment müde werden. Dann begannen ihre Beinmuskeln merklich zu schrumpfen und sie bekam nächtliche Wadenkrämpfe.

»Du fühlst dich wie ein Freak«, sagte sie. 'Ich habe früher zum Beispiel Shorts getragen, aber die Leute starren dich an, weil sie deine verkümmerten Beine sehen und du versuchst, dich zu verstecken.'



Da jedes Symptom auftrat oder sich verschlimmerte, hatten die Ärzte immer noch keine solide Erklärung. Eines Tages, sechs Monate nach der Geburt ihrer Tochter, trug Mamone das Baby ins Bett, als sich der große Zeh ihres linken Fußes plötzlich darunter krümmte und sie stolperte. Zum Glück war sie in der Nähe ihres Bettes und konnte das Baby unverletzt darauf plumpsen.

Es war ein Weckruf. Dem musste sie auf den Grund gehen.

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Es folgten eine Reihe von Tests – ein MRT, elektrische Nervenleitungstests und eine Spinalpunktion. Jeder Test war intensiver und jeder warf kein Licht darauf, was ihre Symptome verursachte. Mamones Ehemann Nick hielt ihre Hand, als die Nachwirkungen der Tests sie in die Notaufnahme brachten.



„Er ist mein Fels“, sagte sie.

Schließlich ging sie vor etwa vier Jahren zum DNA-Test an das Los Angeles Medical Center der University of California. Innerhalb eines Monats erfuhr sie, dass sie einen genetischen Marker für CMT hatte, eine Erbkrankheit. Plötzlich ergaben Dinge einen Sinn, wie zum Beispiel, wie ihrer Tante Angelia gesagt wurde, dass sie Kinderlähmung hatte, obwohl sie nicht wirklich in das Muster passte. Dann war da noch das Foto, das ihre Urgroßmutter Mercedes mit quälend geballten Händen zeigte.

Aber die Ärzte konnten ihr keine Behandlungen anbieten. Also, bewaffnet mit der Diagnose, ging Mamone ins Internet und fand alles heraus, was sie konnte.

Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke betrifft CMT etwa 1 von 3.300 Personen. Die Krankheit befällt die Nerven außerhalb des Gehirns und der Wirbelsäule sowie die peripheren Nerven und zerstört die Hülle um die Nervenfasern, die als Myelinscheide bezeichnet wird. Die mit der Bewegung beauftragten Nerven sind am stärksten betroffen. Normalerweise werden die Nerven in den Beinen zuerst und am stärksten angegriffen.

Die Symptome treten normalerweise zwischen der Mitte der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter auf und umfassen häufig eine Fußdeformität (sehr hohes Fußgewölbe; Fußabfall, was bedeutet, dass der Fuß nicht horizontal gehalten werden kann); Verlust der Unterschenkelmuskulatur, was zu dünnen Waden führt; Taubheitsgefühl im Fuß oder Bein; ein „klatschender“ Gang, d. h. die Füße schlagen beim Gehen hart auf dem Boden auf; und Schwäche in den Hüften, Beinen oder Füßen.

Wenn die Krankheit fortschreitet, treten wahrscheinlich ähnliche Symptome in den Armen und Händen auf, oft einschließlich einer klauenartigen Hand.

Auch zwei der drei Kinder von Mamone tragen das Gen.

»Das war das Schlimmste«, sagte sie. „Ich fühlte mich lange Zeit sehr schuldig, dass ich das meinen Kindern gegeben hatte. Ich habe lange geweint.'

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Ihr 15-jähriger Sohn nahm die Nachricht besonders schwer. Sie weinten zusammen und sie sagte ihm, dass er nicht allein war und dass sie es auf jeden Fall gemeinsam angehen würden.

Ein Teil der Bewältigung bestand darin, mit Beinstützen ausgestattet zu werden und spezielle Übungen zu machen. Beide sind nun bestrebt, die weitere Verschlechterung zu verlangsamen.

'Es ist eine Behinderung', sagte sie, 'aber Sie können uns nicht aufhalten.'

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Obwohl die Erkrankung chronisch und fortschreitend ist, will sie weitere Schäden mit Physiotherapie, Yoga und Wassergymnastik verlangsamen.

Sie hat es sich zur Aufgabe gemacht, Menschen aufzuklären. Zu diesem Zweck ist sie Co-Moderatorin einer Selbsthilfegruppe, die sich etwa alle zwei Monate trifft. Etwa 25 Familien, die von CMT betroffen sind, nehmen daran teil.

Der nächste ist von 10 bis 13 Uhr geplant. Samstag in der Community Lutheran Church, 3720 E. Tropicana Ave. Es ist kostenlos und für die Öffentlichkeit zugänglich.

Jerry Cross, der andere Moderator, lebt in Pahrump. Er ist eines von sieben Geschwistern mit CMT. Zwei seiner drei Töchter haben CMT, ebenso drei seiner sechs Enkel. Er sagte, seine größte Sorge seien seine Enkel.

'Mein Enkel musste an beiden Füßen operiert werden', sagte er. '(Die Füße) kräuselten und verdrehten sich, also mussten sie hineingehen und die Knochen brechen und sie zusammenfügen und Heftklammern und so weiter verwenden.'

Cross baut auf jeder Messe, Automesse oder Veranstaltung einen Stand auf, um das Bewusstsein zu schärfen und Geld für die Forschung zu sammeln. Er sagte, es sei frustrierend, einen Arzt oder Physiotherapeuten aufzusuchen und seinen Zustand zu erwähnen, nur um einen verblüfften Ausdruck auf seinem Gesicht zu sehen.

'Wenn wir also zu einem Arzt gehen, nehmen wir eine Broschüre mit, die erklärt, was CMT ist', sagte er. „Es ist traurig, es ist wirklich traurig … dass du sie unterrichten musst, damit sie dir helfen können.“

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Die CMT-Forschung profitiert oft von klinischen Studien zu Lou-Gehrig-Krankheit, Multipler Sklerose und Alzheimer-Krankheit, die landesweit durchgeführt werden. Auch adulte Stammzellen werden nach einer möglichen Lösung untersucht. Cross sagte, er erwarte, dass in etwa fünf Jahren irgendeine Art von Behandlung auf den Markt kommt.

Mamone setzt ihre Hoffnungen auf die Forschung.

'Auch wenn es für mich zu spät ist, möchte ich eine Heilung für meine Kinder sehen', sagte sie. 'Ich stelle mir eine Welt ohne das vor.'

Kontaktieren Sie Summerlin/Summerlin South View-Reporter Jan Hogan unter jhogan@viewnews.com oder 702-387-2949.

Charcot-Marie-Tooth-Selbsthilfegruppe
Die Charcot-Marie-Tooth-Selbsthilfegruppe trifft sich von 10 bis 13 Uhr. Samstag in der Community Lutheran Church, 3720 E. Tropicana Ave. Gastredner sind geplant.
Im Jahr 2013 sind Treffen für den 2. Februar, 6. April, 1. Juni, 3. August und 5. Oktober geplant.
Weitere Informationen erhalten Sie unter 775-751-9634 oder 702-343-3572.